Myotone dystrofie type 1 (MD 1), ook wel de ziekte van Steinert genoemd, is een erfelijke spierziekte. Ongeveer 1 op de 8000 mensen heeft deze ziekte. Dit aantal kan per bevolkingsgroep verschillen. MD 1 komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Als één van de ouders MD 1 heeft, is de kans 50% dat een kind de ziekte ook krijgt. Bij elke nieuwe generatie beginnen de klachten eerder en worden ze erger.
Mensen met MD 1 hebben stijve spieren die langzaam ontspannen (myotonie). Hun spieren worden ook steeds zwakker (dystrofie). Niet alleen spieren, maar ook andere organen kunnen problemen geven.
Oorzaak
MD 1 komt door een fout in het DMPK-gen. In dit gen zit een stukje DNA met de letters C, T en G. Hoe vaker deze CTG-groepen zich herhalen, hoe ernstiger de ziekte. Met een DNA-test kan worden vastgesteld of iemand MD1 heeft. Als MD1 in de familie zit, kan een klinisch geneticus (specialist in erfelijkheid) advies geven.
Kinderwens en MD 1
Mensen met MD 1 die een kind willen, kunnen kiezen voor een speciale vorm van reageerbuisbevruchting (pre-implantiegenetische diagnostiek/PGD). Daarbij wordt alleen een embryo zonder MD 1 in de baarmoeder geplaatst. Tijdens een zwangerschap kan ook worden getest of de baby MD 1 heeft. Lees meer over erfelijkheid bij de thema’s
Er zijn vier vormen van MD1. Ze verschillen in de leeftijd waarop de klachten beginnen en hoe ernstig de ziekte is.
1. Milde vorm
Klachten ontstaan meestal na het vijftigste jaar. De meeste mensen krijgen alleen staar (troebele ooglens). Soms is er een lichte spierzwakte.
2. Volwassen vorm (klassieke type)
Deze vorm begint tussen de 12 en 50 jaar. De spieren worden langzaam zwakker, vooral in het gezicht, de kaak, keel en nek. Ook de spieren in de onderarmen en onderbenen worden zwakker. Na verloop van tijd worden lopen, traplopen en zware dingen tillen moeilijk. Veel mensen hebben last van vermoeidheid en pijn. De spieren ontspannen traag na aanspanning.
Bij het ouder worden kunnen er concentratieproblemen en vermoeidheid optreden. Veel mensen slapen meer en hebben minder energie. Ook kunnen organen problemen geven, zoals de ogen (staar), het hart (hartritmestoornissen), de maag en darmen. De intelligentie van mensen met het milde en volwassen type verschilt niet van die van gezonde mensen.
3. Kindervorm
Deze vorm begint tussen 1 en 12 jaar. Kinderen leren vaak langzamer praten en begrijpen minder goed wat ze horen. Op school hebben ze moeite met leren en concentreren. Speciaal onderwijs kan nodig zijn. Veel kinderen bewegen trager. Ze leren later staan, vallen vaak, rennen moeilijk en zijn onhandig. Door zwakke gezichtsspieren kijken ze vaak uitdrukkingsloos. Ook hebben ze moeite met sociale contacten, zijn snel moe en slapen veel.
Andere klachten kunnen zijn: buikpijn, verstopping of diarree, en problemen met slikken en spreken. Als kinderen ouder worden, kunnen organen problemen geven, net als bij de volwassen vorm.
4. Congenitale vorm (aangeboren vorm)
De congenitale vorm komt bijna alleen voor bij kinderen van wie de moeder MD 1 heeft. Baby’s met deze vorm vertonen meestal ernstige verschijnselen. Ze zijn slap en hebben moeite met drinken en ademen. Op kinderleeftijd hebben zij een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Kenmerkend zijn de vlakke gezichtsuitdrukking en het ´tentmondje´. Soms hebben deze kinderen klompvoeten. De kinderen leren uiteindelijk lopen.
Buikklachten (pijn, krampen, verstopping) komen veel voor, evenals oorontstekingen. Daarnaast zijn er spraakproblemen, onder meer als gevolg van zwakte van het gehemelte. De kinderen zijn intellectueel minder begaafd. Ze leren spreken en zichzelf verzorgen, maar kunnen meestal niet leren lezen en schrijven.
Diagnose
Mensen merken vaak pas na jaren dat er iets mis is. De klachten verschillen per persoon en per type MD. Daardoor herkennen artsen de ziekte soms niet direct binnen een familie. Een neuroloog stelt de diagnose door te letten op typische klachten zoals stijve en zwakke spieren in het gezicht, de nek, armen en benen. Dit kan worden bevestigd met een spieronderzoek (EMG) of een DNA-test.
Een klinisch geneticus (specialist in erfelijke ziekten) kan ook de diagnose stellen, bijvoorbeeld bij familieonderzoek.
Genezing van MD 1 is niet mogelijk. Wel kan geprobeerd worden om de klachten minder erg te maken en problemen te voorkomen. Dit kan door gezond te blijven en de leefomgeving aan te passen. Er is ook een medicijn dat helpt tegen slaperigheid overdag.
Regelmatige controle
Omdat de klachten per persoon verschillen, zijn er meerdere artsen betrokken. Het is daarom belangrijk om regelmatig op controle te gaan bij één vaste arts die het overzicht houdt en problemen op tijd ziet. Deze arts moet veel weten over de ziekte. In Nederland zijn gespecialiseerde artsen voor MD 1 te vinden in het MD-Expertisecentrum in Nijmegen, Maastricht en in enkele andere universitaire medische centra.
Operaties: informeer voor een operatie altijd de chirurg en de anesthesist (arts voor narcose). Mensen met MD 1 hebben een groter risico op complicaties bij narcose. De arts kan hier rekening mee houden. Draag altijd een ingevuld SOS-kaartje bij u (SOS-kaartje myotone dystrofie). Zo weten artsen ook bij spoed wat te doen.
Hartproblemen: veel mensen met MD 1 krijgen hartproblemen zonder dat ze het meteen merken. Laat daarom elk jaar een hartfilmpje (ECG) maken. Heb je last van hartkloppingen of duizeligheid? Vraag dan je huisarts om een verwijzing naar een cardioloog.
Ademhaling: problemen met ademen komen vaak voor en kunnen gevaarlijk zijn. Ademhalingsondersteuning kan helpen om klachten te verminderen.
MD 1 is zeldzaam, daardoor zijn niet alle hulpverleners even goed op de hoogte van de aandachtspunten. Wijs de anesthesioloog op deze brochure, neem deze mee of download gratis.
MD 1 is zeldzaam, daardoor zijn niet alle hulpverleners even goed op de hoogte van de aandachtspunten. Wijs je neuroloog op deze brochure, neem deze mee of download gratis.
MD 1 is zeldzaam, daardoor zijn niet alle hulpverleners even goed op de hoogte van de aandachtspunten. Wijs je revalidatiearts op deze brochure, neem deze mee of download gratis.
MD 1 is zeldzaam, daardoor zijn niet alle hulpverleners even goed op de hoogte van de aandachtspunten. Wijs de bedrijfsarts op deze brochure, neem deze mee of download gratis.
MD 1 is zeldzaam, daardoor zijn niet alle hulpverleners even goed op de hoogte van de aandachtspunten. Wijs je huisarts op deze brochure, neem deze mee of download gratis.
MD 1 is zeldzaam, daardoor zijn niet alle hulpverleners even goed op de hoogte van de aandachtspunten. Wijs je cardioloog op deze brochure, neem deze mee of download gratis.
Op 12 januari 2024 ging de documentaire Kracht & Verbinding: Leven met myotone dystrofie type 1 in première. Deze film van student journalistiek Davy Lo, gaat over MD 1. Wat is het, welke impact heeft het op een familie? Ook het lopende onderzoek in het Radboudumc komt aan bod. De hoofdpersoon in de documentaire is Kimberley Rijnenberg. Zij heeft MD 1 en is de vriendin van Davy Lo. Haar verhaal is de rode draad in de film. Davy: “Ik laat met mijn film zien wat de erfelijke spierziekte MD 1 inhoudt. Maar ook met welk onderzoek de wetenschappers van het Radboudumc bezig zijn. En hoe deze spierziekte tot uiting komt binnen een familie. Een belangrijk verhaal om te delen, want deze spierziekte zorgt voor veel leed in veel families.”
“Veel spierziekten zijn zo zeldzaam dat je in het dagelijkse leven niet zomaar iemand tegenkomt die jou écht begrijpt. Sinds ik medio 2022 ineens flink achteruitging, heb ik veel steun mogen vinden op Myocafé.”
