Feiten over LGMD

Oorzaak

Er is gebleken dat er verscheidene typen limb-girdle spierdystrofie bestaan, met elk een andere DNA-verandering als oorzaak. Van enkele tientallen genen is inmiddels vastgesteld dat defecten in deze genen kunnen leiden tot LGMD. De meeste van deze genen zorgen voor de productie van bepaalde eiwitten in de spiercelwand die de spiercel beschermen tegen beschadiging tijdens spieractiviteit. Het is mogelijk dat, als enkele van deze eiwitten er niet of onvoldoende zijn, de spiercelwand niet goed functioneert. Hierdoor kan de spiercel eerder beschadigd raken, wat achteruitgang in spierkracht tot gevolg heeft.

Erfelijkheid

Limb-girdle spierdystrofie is erfelijk. Je kunt de ziekte op verschillende manieren overerven:

• Er is een vorm waarbij de ziekte van ouder op kind wordt doorgegeven: als een van beide ouders is aangedaan, heeft ieder kind een kans van 50% om de ziekte ook te hebben.
• Ook is er een vorm waarbij een kind alleen de ziekte krijgt als beide ouders ‘drager’ zijn van de ziekte. In dat geval hebben de ouders zelf geen ziekteverschijnselen, maar ze kunnen de ziekte wel overdragen op hun kinderen.
• De ziekte kan ook ontstaan als beide ouders gezond zijn en ook geen drager zijn van de ziekte. Een verandering in het genetisch materiaal van de betreffende persoon is dan de oorzaak. Deze persoon kan de ziekte vervolgens doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Klachten en verloop

Limb-girdle spierdystrofie kan op elke leeftijd ontstaan. De ziekte begint relatief vaak op jongvolwassen leeftijd. Je merkt vaak dat er iets mis is als je door verzwakte heup- en beenspieren waggelend gaat lopen. Kinderen hebben vaak moeite met rennen en vallen vaker. Uit een stoel opstaan of traplopen kan lastig zijn. Door zwakte in de schouders kan het moeilijk zijn om de haren te kammen, iets van een hoge plank te pakken of zwaar te tillen.

Vermoeidheid kan ook een grote rol spelen. De spierzwakte neemt doorgaans langzaam toe, maar per persoon zijn er grote verschillen. Dit lijkt samen te hangen met het type limb-girdle spierdystrofie dat je hebt.

Bij sommige typen kan je binnen enkele jaren niet meer lopen. Je bent dan aangewezen op hulpmiddelen. In het geval van andere typen is het verloop juist erg langzaam en zijn de klachten mild te noemen. Er zijn aanwijzingen dat de spierzwakte sneller toeneemt als de ziekte op kinderleeftijd begint.

Sommige LGMD-typen kunnen ook de hartspier verzwakken. Dit wordt vaak in het begin niet opgemerkt. Uiteindelijk kan dit leiden tot kortademigheid en ernstige vermoeidheid.

De diagnose stellen

De diagnose wordt gesteld door eerst lichamelijk onderzoek te doen. Verder wordt het enzym creatinekinase (CK) in het bloed vastgesteld. Een verhoogde hoeveelheid CK is een aanwijzing voor LGMD. Verder wordt de elektrische activiteit van de spieren getest en wordt er een stukje spiervezel microscopisch onderzocht op afwijkingen in de cellen. DNA-onderzoek is ook mogelijk. Dit kan het genetische defect bij het merendeel van de mensen met LGMD direct aantonen. Bij een deel van de mensen blijft het subtype ook na uitgebreid onderzoek (vooralsnog) onbekend.

Behandeling

LGMD is niet te genezen; behandeling is gericht op het omgaan met de gevolgen van de ziekte.
Een regelmatige controle door de cardioloog is gezien de kans op hartproblemen aan te raden. Deze problemen doen zich minder vaak voor dan bij andere spierdystrofieën, maar spelen wel degelijk een rol.

Een regelmatige controle van de ademhalingsfunctie wordt ook aanbevolen, gezien de mogelijke achteruitgang van de ademhalingsspieren. Ook kun je baat hebben bij advies en begeleiding door een revalidatiearts, fysiotherapeut of andere behandelaar.

Voor erfelijkheidsadvies over LGMD, bijvoorbeeld in verband met een kinderwens, kun je terecht bij een klinisch genetisch centrum (Zorgwijzer).