Veelgestelde vragen

Er zijn ruim zeshonderd verschillende spierziekten. Deze zijn stuk voor stuk zeldzaam. De kans om een bepaalde spierziekte te krijgen, is dan ook uiterst klein. Klachten die kunnen wijzen op een spierziekte zijn meestal ook aanwezig bij andere, veel vaker voorkomende aandoeningen.

• het signaal wordt vanuit het ruggenmerg niet goed doorgegeven aan de zenuw
• de zenuw geleidt het signaal niet goed
• het signaal wordt niet goed overgebracht van de zenuw naar de spier
• de spier werkt niet goed.

De term ´spierziekte´ is wat verwarrend omdat ook de zenuwen aangedaan kunnen zijn. Artsen spreken daarom bij voorkeur over neuromusculaire aandoeningen (letterlijk: zenuw-spieraandoeningen).
De effecten van een spierziekte blijven niet altijd beperkt tot verlammingen. Tintelingen, pijn, problemen met de spijsvertering, hartklachten en slaapproblemen komen ook voor. De aard en ernst van de verschijnselen verschillen van spierziekte tot spierziekte en van persoon tot persoon.

Er worden zo’n zeshonderd spierziekten onderscheiden. De meeste daarvan zijn erfelijk. In Nederland hebben naar schatting 200.000 mensen een spierziekte. Spierziekten zijn meestal niet te genezen maar wel te behandelen. Een goede medische begeleiding is belangrijk.

• In de familie komt een erfelijke spierziekte voor en jij of je kind heeft klachten die bij deze erfelijke spierziekte horen. Is dat het geval, dan kun je aan je huisarts een verwijzing naar een academisch centrum vragen.
• Je hebt last van toenemende spierzwakte in handen, voeten, armen of benen. Of je hebt steeds meer problemen met slikken en moeite met spreken. Dit kan wijzen op allerlei neurologische aandoeningen, waaronder diverse spierziekten. In dat geval kun je aan je huisarts een verwijzing naar een algemeen neuroloog vragen.
• Je hebt te maken met langdurige vermoeidheid, spierkrampen en willekeurige spiertrillingen. Dit kan wijzen op een groot scala aan aandoeningen. Vermoeidheid alleen wijst bijna nooit op een spierziekte. De huisarts zal waarschijnlijk adviseren het rustig aan te doen om te kijken of de klachten vanzelf verdwijnen.

Is er naast deze klachten ook sprake van toenemende spierzwakte, dan is een verwijzing naar een algemeen neuroloog aan te raden.
Spierpijn komt voor bij bepaalde spierziekten maar is nooit het enige verschijnsel. Spierpijn alleen wijst dus niet op een spierziekte.

Bij kinderen
Bij kinderen ligt de zaak iets anders. Veel kinderen met een neurologische aandoening zijn bij de geboorte of als jong kind ‘slap’. De oorzaak kan variëren van een hersenbeschadiging tot een spierziekte. Het kost vaak enige tijd om te kijken wat er aan de hand is. De kinderneuroloog en soms een gespecialiseerde kinderarts zullen na uitgebreid onderzoek kunnen vaststellen of het om een spierziekte gaat.

Wanneer er mogelijk sprake is van een spierziekte kunnen de volgende soorten onderzoeken worden gedaan:

• neurologisch onderzoek
• erfelijkheidsonderzoek
• bloedonderzoek
• spier-/zenuwonderzoek
• CT-scans en MRI, spierbiopten en zenuwbiopten.

Ook zal de neuroloog meestal vragen naar het vóórkomen van erfelijke ziekten in de familie. Dit eerste, belangrijke deel van het onderzoek heet de anamnese. Wanneer je jouw klachten goed onder woorden kunt brengen en de arts luistert goed, zal de arts een beeld kunnen krijgen van welke spierziekte mogelijk in het spel is.

Bij het neurologisch onderzoek hoort het meten van de spierkracht en het testen van de gevoeligheid van de huid en de peesreflexen. Dit gebeurt met een reflexhamer. Het eerste onderzoek duurt meestal een half uur tot een uur en veroorzaakt geen ongemakken.

Op basis van de uitslag zal de neuroloog bepalen welke andere onderzoeken nuttige informatie kunnen opleveren.

Bij veel spierziekten raken spiervezels beschadigd waardoor de creatinekinase in grote hoeveelheden in het bloed komt. De bepaling van CK is eenvoudig en wordt veel toegepast.

Er zijn echter veel spierziekten die geen verhoogd CK te zien geven. Aan de andere kant kan bijvoorbeeld een kneuzing door een val ook een verhoogd CK in het bloed te zien geven. Wanneer echter over een langere periode veel CK in het bloed aanwezig is, is dit een teken dat de spieren zijn aangedaan.

Bloed wordt ook gebruikt voor erfelijkheidsonderzoek. De arts zal dan vermoeden dat er sprake is van een erfelijke ziekte, bijvoorbeeld omdat een bepaalde ziekte in de familie voorkomt. Ook moet de erfelijke fout die samenhangt met de spierziekte bekend zijn. Dat geldt overigens voor steeds meer spierziekten.

Een voordeel van dit erfelijkheidsonderzoek is dat geen pijnlijke andere onderzoeken nodig zijn om de diagnose vast te stellen. Via dit bloedonderzoek kan een diagnose in de regel met vrij grote zekerheid gesteld worden.

Met deze techniek worden de elektrische veranderingen gemeten in spieren in geheel ontspannen en in samengetrokken toestand. Hierdoor kan duidelijk worden of een spieraandoening voortkomt uit een afwijking van de spiervezels of van de zenuwvezels. Een enkele keer levert dit onderzoek zo’n duidelijk beeld op dat meteen een diagnose kan worden gesteld. Vooral aandoeningen van de overgang van spier naar zenuw kunnen met dit onderzoek worden opgespoord.
Met elektroden kan ook de zenuwgeleiding worden gemeten. Op die manier wordt duidelijk of een zenuw nog naar behoren functioneert. Ook dit onderzoek is weliswaar onaangenaam maar niet zeer pijnlijk.

Met een MRI-scan kan ook een beeld worden gemaakt van het inwendige van het lichaam.
MRI staat voor magnetic resonance imaging, ofwel beeldvorming met behulp van een sterk magnetisch veld. Een MRI-scan geeft een veel ‘scherpere’ afbeelding dan een CT-scan.

Vooral de aantasting of beknelling van bepaalde zenuwen kunnen soms met een MRI goed in beeld worden gebracht. Een MRI en een CT-scan kunnen dus zeer waardevolle informatie verschaffen bij het stellen van de diagnose.

Een spierbiopt wordt vaker afgenomen dan een zenuwbiopt.
Een spierbiopt wordt gebruikt voor nader onderzoek van het spierweefsel. Vaak kan de structuur van het weefsel of het voorkomen van bepaalde chemische verbindingen uitsluitsel bieden bij het vaststellen van de diagnose.
Vaak neemt men een spierbiopt door een klein sneetje te maken in de huid waarna een stukje spierweefsel wordt weggenomen. Dit gebeurt in de regel onder plaatselijke verdoving.
Bij kleine kinderen wordt soms gekozen voor gehele verdoving.
Een spierbiopt kan soms worden afgenomen met een dikke, holle naald, een zogenaamd naaldbiopt.
Het nemen van een spierbiopt wordt over het algemeen als onplezierig ervaren, maar de reacties verschillen sterk van persoon tot persoon.

Een zenuwbiopt wordt meestal genomen uit een gevoelszenuw. Volwassenen kunnen langere tijd last hebben van een pijnlijke plek en op een bepaalde plaats kan zowel bij kinderen als volwassenen een doof gevoel blijven bestaan.
Het zenuwbiopt wordt meestal genomen uit het onderbeen of bij de enkel. Een zenuwbiopt wordt alleen genomen wanneer daar een dwingende reden voor is.

Sommige onderzoeken kosten veel tijd, uitslagen laten lang op zich wachten en de arts wil soms gedurende langere tijd de ontwikkeling van klachten volgen.

Bij de gespecialiseerde revalidatiecentra heeft men ervaring met de behandeling van mensen met een spierziekte. Hier is veel kennis omtrent de juiste behandeling. Voor mensen met ALS en PSMA zijn er speciale ALS-teams in de gespecialiseerde revalidatiecentra. In de Zorgwijzer kun je zoeken naar een gespecialiseerd centrum of een arts die alles weet over je spierziekte.