Onderzoek naar AMC

Bij het vaststellen van AMC is een team van specialisten betrokken (kinderarts, kinderneuroloog, [kinder]orthopedisch chirurg en een erfelijkheidsdeskundige [geneticus]). Er worden voor- en na de geboorte verschillende onderzoeken uitgevoerd om de diagnose te stellen.

Selecteer een tabblad

Voor de geboorte

Sinds de invoering van de twintigwekenecho wordt AMC steeds vaker al tijdens de zwangerschap ontdekt. De echoscopist ziet dan standsafwijkingen bij één of meerdere gewrichten, zoals klompvoeten of een afwijkende stand van de armen. Soms blijft de standsafwijking tijdens het groeien van het kind beperkt tot één gebied. Een standsafwijking kan zich echter ook ontwikkelen tot AMC of FADS. FADS is een zeer ernstige en zeldzame vorm van AMC. Hierbij gaat de baby steeds minder bewegen en komt het kind uiteindelijk te overlijden.

AMC komt voor bij 1 op de 3.000 tot 10.000 zwangerschappen, FADS bij 1 op de 12.000 zwangerschappen. Een standsafwijking in één gebied, zoals klompvoeten, komt voor bij 1 tot 3 op de 1000 pasgeborenen.

Geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO)

Als er standsafwijkingen worden vermoed of geconstateerd, worden ouders doorverwezen om een GUO te laten maken. Dit is een aanvullende, uitgebreide echo die plaatsvindt bij een centrum voor prenatale diagnostiek van een academisch of daaraan verbonden ziekenhuis. Het GUO wordt verricht door een arts of verloskundig-echoscopist. Deze bespreekt de kans op onderliggende erfelijke afwijkingen en verwijst zo nodig door naar een afdeling klinische genetica en/of andere specialisten.

Genetisch onderzoek

AMC en FADS kunnen erfelijk en niet-erfelijk zijn. De niet-erfelijke vormen kunnen bijvoorbeeld veroorzaakt worden door te weinig spieraanmaak (amyoplasia) of te weinig ruimte in de baarmoeder door bijvoorbeeld een meerlingzwangerschap. De erfelijke vormen kunnen worden veroorzaakt door ongeveer 400 onderliggende genetische afwijkingen.

De klinisch geneticus kan erfelijkheidsonderzoek door onderzoek van het vruchtwater adviseren om de oorzaak van de standsafwijkingen te bepalen. De oorzaak is belangrijk voor de toekomstverwachting van het kind. Ook kan zo de kans op herhaling bij een eventuele volgende zwangerschap worden bepaald.

Als duidelijk is wat de meest waarschijnlijke aandoening van het kind is, kunnen ouders worden verwezen naar de juiste specialist. Deze kan hun voor en na de geboorte informatie en begeleiding geven. De betrokken specialisten zijn de kinderorthopeed, revalidatiearts, plastisch chirurg, kinderarts/neonatoloog en kinderneuroloog.

Expertisecentrum FADS en AMC

Het Amsterdam UMC heeft een expertisecentrum FADS en AMC opgericht om de opsporing van deze aandoeningen te verbeteren. Ouders en kind krijgen er voor en na de geboorte begeleiding. Je kunt bij het centrum terecht als tijdens de twintigwekenecho standsafwijkingen van de gewrichten worden gevonden. Het expertisecentrum heeft een speciaal zorgpad ontwikkeld waarin onder meer het GUO tweemaal wordt uitgevoerd. Hierbij worden via een echo ook de bewegingen van het kind beoordeeld. Door de standsafwijkingen en bewegingen te onderzoeken, is er meer inzicht of de afwijking stabiel blijft of ernstiger wordt.

Het expertisecentrum heeft als doel vóór een zwangerschapsduur van 24 weken zo veel mogelijk echoscopisch en genetisch onderzoek te doen. Dit enerzijds om ouders snel te kunnen geruststellen en in geval van een ernstige diagnose de ouders de gelegenheid te geven om de zwangerschap af te breken. Dit mag in Nederland wettelijk gezien tot 24 weken zwangerschap.

Meer informatie
Contactpersoon Amsterdam UMC expertisecentrum: prof. dr. J.I.P. de Vries, jip.devries(at)amsterdamumc.nl
Secretariaat prenatale geneeskunde Amsterdam UMC locatie VUmc: 020 4440250
Revalidatiegeneeskunde Amsterdam UMC locatie VUmc: 020 4441180

Na de geboorte

Om vast te kunnen stellen of het om AMC gaat en zo ja, om welke vorm, is het van belang dat onderzoek door een team van specialisten plaatsvindt. Het team bestaat uit een kinderarts, kinderneuroloog, (kinder)orthopedisch chirurg en een erfelijkheidsdeskundige (geneticus). De volgende onderzoeken worden uitgevoerd:

algemeen lichamelijk onderzoek;
neurologisch onderzoek;
onderzoek van de gewrichten.

Daarnaast moet vaak aanvullend onderzoek plaatsvinden om de diagnose te bevestigen. Dat kan gaan om:

bloedonderzoek: bepaling van het enzym creatinekinase (ck) in het bloed;
spier/zenuwonderzoek (EMG): het meten van elektrische activiteit in de spier;
microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel (biopsie);
CT-scan of MRI-scan;
röntgenfoto’s.

Toch kan, ondanks alle onderzoek, het stellen van de juiste onderliggende oorzaak of afwijking soms erg moeilijk of zelfs onmogelijk zijn.
Het onderzoek naar de oorzaak is van belang voor de toekomstverwachting van het kind.

Wanneer het om een erfelijke vorm gaat, betekent dit dat ouders zich voor erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting moeten wenden tot één van de diagnostische centra of tot een centrum voor erfelijkheidsvoorlichting.