Erfelijkheid en draagsters
Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt bij Becker een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Hierdoor worden de spiervezels aangetast en worden de spieren langzaam zwakker. De verandering in het gen wordt meestal via de moeder overgedragen.
Chromosomen
Het dystrofine-gen ligt op het X-chromosoom, één van de chromosomen die onder meer het geslacht bepalen. Bij vrouwen bestaat dit chromosomenpaar uit gelijke chromosomen (aangeduid met XX). Bij mannen zijn de geslachtschromosomen verschillend (XY).
Als het dystrofine-gen op het ene X-chromosoom beschadigd is, hebben vrouwen vrijwel altijd op het andere chromosoom nog een gen dat wel goed is. De ziekte komt dan niet tot uiting. Bij mannen is er geen tweede dystrofine-gen aangezien op het Y-chromosoom geen dystrofine-gen aanwezig is.
Wanneer ben je draagster?
Wanneer een vrouw een goed én een beschadigd dystrofine-gen heeft, is zij draagster van Becker spierdystrofie. De helft van haar kinderen zal ook het defect krijgen: de helft van de zonen krijgt Becker spierdystrofie en de helft van de dochters is draagster. Dit is een gemiddelde. Een draagster kan bijvoorbeeld ook vier zonen krijgen die geen van allen Becker spierdystrofie hebben, maar die kans is klein. Alle dochters van een man met Becker spierdystrofie zijn draagster.
Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans om draagster te worden. Zonen van mannen met Becker spierdystrofie krijgen deze ziekte niet, terwijl de dochters dan wel altijd draagster van de ziekte worden. In 30% van de gevallen ontstaat de ziekte spontaan. Deze spontane variant kan vervolgens weer worden overgedragen. Over het algemeen hebben alleen mannen deze ziekte; vrouwen kunnen draagster zijn.
