Central core disease (CCD)

Central core disease (CCD) is een zeldzame, aangeboren spierziekte waarbij de spieren anders zijn gevormd dan normaal. Vooral het middelste (centrale) deel van de spiervezels is afwijkend. De afwijking zorgt voor slappe spieren en minder kracht.

CCD komt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout zit in het RYR1-gen op chromosoom 19 van het DNA. Het centrale deel van de spiervezel is daardoor anders aangelegd dan normaal. De spieren werken daardoor minder goed.

CCD is zeer zeldzaam. Het komt naar schatting bij één op de 250.000 tot één op de miljoen mensen voor. Maar: je bent niet de enige. Via Spierziekten Nederland kun je in contact komen met lotgenoten.

• Central core disease is meestal erfelijk op een dominante manier. Dit betekent dat een kind ziek kan worden als het de fout in het gen van één ouder krijgt.
• Soms is de ziekte recessief erfelijk. Dit betekent dat een kind de fout van beide ouders moet krijgen om ziek te worden.
• Soms ontstaat de ziekte spontaan, zonder familiegeschiedenis van CCD. Dan is er een nieuwe verandering in het DNA.

Meer over overerving van CCD.

De klachten verschillen per persoon. De meeste mensen met CCD hebben slappe spieren en minder kracht. Soms zijn er klompvoeten, een kromme rug of heupafwijkingen. Bij baby’s en kinderen valt vaak op dat ze later leren kruipen en lopen dan normaal. Sommige mensen hebben moeite met slikken of hebben hangende oogleden. Er kunnen nog meer en andere klachten zijn. Die staan ergens anders op deze website uitgebreider beschreven.

Meer over klachten van CCD.

In de kindertijd is central core disease meestal stabiel. De meeste mensen met CCD krijgen tussen hun twintigste en veertigste problemen met lopen. De ziekte ontwikkelt zich meestal ernstiger als deze eerder begint. Heel soms ontstaan problemen met ademhalen. Hartproblemen treden zelden op.

Meer over klachten en verloop.

De neuroloog vraagt eerst naar de klachten en de familiegeschiedenis. Daarnaast doet hij extra onderzoek.

• Met bloedonderzoek wordt gekeken naar spierafbraak. Dit meet hij aan een verhoogd creatinekinase (CK)-gehalte in het bloed.
• Soms wordt een EMG (elektrisch spieronderzoek) gedaan om te kijken of de zenuwen of de overgang tussen de zenuwen en de spieren goed werken.
• Daarnaast is een spierbiopt nuttig. Een klein stukje spier wordt weggehaald onder plaatselijke verdoving. En daarna onder een microscoop bekeken.
• Ook het DNA in het bloed wordt onderzocht. De diagnose word bevestigd als er een fout wordt gevonden in het RYR1-gen.

Dat mag als de chirurg en anesthesist er rekening mee houden dat je CCD hebt.

Ongeveer een kwart van de mensen met CCD is heel erg gevoelig voor sommige narcosemiddelen en spierverslappers. Hierdoor kan er bij narcose een gevaarlijke situatie ontstaan. De hartslag kan stijgen, spieren kunnen verstijven en het lichaam kan oververhit raken. Dit heet maligne hyperthermie.

Maligne hyperthermie is levensgevaarlijk. Vertel daarom altijd dat jij of je kind CCD heeft als er een operatie nodig is. Doe dit ook als je geen klachten hebt of de ziekte bij andere familieleden voorkomt. Hoeveel risico je loopt, hangt onder meer af van de specifieke genafwijking. Jij en je arts kunnen bij twijfel contact opnemen met het CWZ in Nijmegen. Dat centrum is gespecialiseerd in maligne hyperthermie. Meer over narcose bij CCD>

CCD kan niet worden genezen. Wel zijn er behandelingen beschikbaar die de klachten verminderen. Onder meer een revalidatiearts, fysiotherapeut en ergotherapeut kunnen helpen. Het is ook belangrijk om actief te blijven, zonder de spieren te zwaar te belasten.

Meer over de behandeling bij CCD.

Naast central core disease (CCD) bestaan ook multicore disease en minicore disease of multi-minicore disease. Ook bij die ziekten is het midden van de spier in aanleg afwijkend.

• Multicore disease is meestal minder ernstig dan CCD.
• Minicore disease begint al op jonge leeftijd. Mensen met deze ziekte hebben slappe spieren en minder kracht. Daarnaast kunnen ze hangende oogleden, zwakke gezichtsspieren en problemen met oogbewegingen hebben. Ook krijgen ze vaak verstijving van gewrichten (contracturen).

Net als bij CCD kunnen er risico’s zijn bij narcose. Meer over multiminicore disease.