Feiten over CCD

Oorzaak en erfelijkheid

Central core disease (CCD) komt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout zit in het RYR1-gen op chromosoom 19 van het DNA.

• De ziekte erf meestal over op een dominante manier. Dit betekent dat een kind ziek kan worden als het de fout van één ouder krijgt. Die ouder heeft de ziekte vaak ook, maar soms in een milde vorm. Elk kind van een ouder met CCD heeft 50% kans om de ziekte te krijgen.
• Soms is de ziekte recessief erfelijk. Dit betekent dat een kind de fout van beide ouders moet krijgen om ziek te worden. Deze vorm is vaak ernstiger. Als beide ouders drager zijn, heeft elk kind 25% kans om CCD te krijgen. Dragers hebben meestal geen of weinig klachten.
• Soms ontstaat de ziekte spontaan. Dan heeft geen van de ouders de fout. Dit komt door een nieuwe verandering in het DNA. Het kind kan deze fout later wel doorgeven aan zijn of haar eigen kinderen.

Klachten en verloop

Weinig kracht in schouders, dijen en benen

De meeste mensen met CCD hebben slappe spieren en de spieren hebben weinig kracht. Dit begint soms al voor de geboorte. Vooral de schouders, dijen en benen zijn vaak zwak. Hierdoor kunnen klompvoeten, een kromme rug of heupafwijkingen ontstaan. Bij baby’s en jonge kinderen valt op dat ze later leren kruipen en lopen dan normaal. Het kan ook zijn dat de spieren in het gezicht zwak zijn. Hierdoor kunnen mensen hun ogen minder goed bewegen. Of de oogleden gaan hangen. En het slikken kan problemen geven. Soms is de ziekte zo mild dat een ouder pas ontdekt dat hij of zij CCD heeft als het kind de diagnose krijgt.

De ziekte blijft in de kindertijd meestal stabiel. Tussen hun 20e en 40e jaar krijgen veel mensen met CCD moeite met lopen.

Hoe eerder de ziekte begint, hoe sneller deze vaak erger wordt. Sommige klachten, zoals een kromme rug, kunnen optreden ongeacht hoe ernstig de ziekte is.

Op latere leeftijd treden heel soms ademhalingsproblemen op. Hartklachten komen bijna nooit voor.

Andere klachten

De RYR1-afwijking die bij sommige mensen tot CCD leidt, zorgt bij andere mensen voor andere klachten zoals:

• spierzwakte in de spieren rond de wervelkolom en een gekromde rug
• spierpijn na het sporten
• spierafbraak te herkennen aan roodbruine urine en een verhoogde CK-waarde in het bloed. Dit heet rhabodomyolyse.

Meer informatie (in het Engels) staat op www.ryr1.org Deze link opent in een nieuw tabblad.

De diagnose stellen

De arts vraagt naar de klachten en de familiegeschiedenis. Maar om zeker te weten dat iemand CCD heeft, is extra onderzoek nodig.

• Eerst wordt bloedonderzoek gedaan. Dit kan laten zien of een stof in het bloed, creatinekinase (CK), verhoogd is. Dat wijst op spierafbraak. Soms wordt ook een EMG (elektrisch spieronderzoek) gedaan om te kijken of de zenuwen en de spieren goed werken.
• Daarnaast wordt vaak een spierbiopt gedaan. Dit betekent dat een klein stukje spier wordt weggehaald en onder een microscoop wordt bekeken. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving.

De diagnose word bevestigd als er een fout wordt gevonden in het RYR1-gen in het DNA.

Behandeling

CCD kan niet worden genezen. Wel zijn er behandelingen beschikbaar die de klachten verminderen.

Onder meer een revalidatiearts, fysiotherapeut en ergotherapeut kunnen helpen. Fysiotherapie houdt de spieren soepel en helpt verstijving van gewrichten (contracturen) tegen te gaan. Een goede houding is belangrijk om een kromme rug (scoliose) te voorkomen.

Overgewicht is slecht voor de spieren. Daarom is het belangrijk om actief te blijven. Sporten zoals zwemmen zijn goed, omdat ze de spieren niet te zwaar belasten.