Feiten over FSHD

Oorzaak

FSHD is meestal erfelijk. De oorzaak is doorgaans het ontbreken van bepaalde stukje DNA  op het uiteinde van chromosoom 4 (4q35). Dit zorgt voor een schadelijk eiwit (DUX4) dat spiercellen afbreekt. Bij een klein aantal mensen is de oorzaak een gendefect op chromosoom 18. Dit zorgt ook voor de productie van het schadelijke eiwit DUX4. We spreken dan van FSHD type 2.

Erfelijkheid

FSHD is een dominante erfelijke ziekte. Heeft een ouder FSHD? Dan heeft elk kind 50% kans om het ook te krijgen. De ziekte kan ook ontstaan als de ouders de ziekte niet hebben. Dan ontstaat de ziekte door een nieuwe mutatie in het DNA. Deze persoon kan de ziekte ook doorgeven aan het nageslacht.

Klachten en verloop

Ongeveer twee derde van de mensen met FSHD krijgt last van spierzwakte en moeite met bewegen. De klachten beginnen meestal tussen het tiende en twintigste jaar. Al kan de beginleeftijd variëren van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar.

Veelvoorkomende klachten

• Zwakke gezichtsspieren: moeite met oogsluiting en gezichtsuitdrukking
• Minder kracht in schouders en bovenarmen
• Zwakkere buik- en beenspieren; kan leiden tot waggelend lopen, struikelen en vallen
• Problemen met traplopen en opstaan uit een stoel
• Pijn en vermoeidheid

Sommige mensen merken weinig van de ziekte. Maar een arts die bekend is met FSHD kan bij deze mensen na hun twintigste jaar bijna altijd lichte afwijkingen vaststellen.

Diagnose

Een arts stelt de diagnose door lichamelijk onderzoek en het nagaan van erfelijkheid binnen de familie. Daarnaast vindt aanvullend onderzoek plaats, zoals:

• bloedonderzoek (meting van het enzym creatinekinase);
• DNA-onderzoek;
• zo nodig: elektromyografie (meting van de elektrische activiteit in spieren);
• microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel (na een spierbiopsie).

Prenataal onderzoek is mogelijk bij een kinderwens.
Lees voor meer informatie hierover de brochure Kinderwens bij een spierziekte

Behandeling

FSHD is nog niet te genezen. Wel kunnen behandelingen helpen om met de gevolgen om te gaan. Een revalidatiearts en andere specialisten kunnen hierbij ondersteunen. In onderstaand filmpje vind je adviezen van ervaringsdeskundigen en een gespecialiseerd revalidatiearts.

Deskundige zorg en advies

Voor behandeling, advies en begeleiding kun je ook terecht bij:

• fysiotherapeut: helpt je om je spieren zo sterk mogelijk te houden
• ergotherapeut: adviseert je bij de keuze en het gebruik van hulpmiddelen of woningaanpassingen en biedt hulp bij het aanvragen ervan
• logopedist: ondersteunt bij spraak- en slikproblemen
• diëtist: helpt bij voedingsproblemen en geeft dieetadviezen
• psychosociale hulp: begeleiding door een maatschappelijk werker, psycholoog of orthopedagoog

Voor erfelijkheidsadvies, bijvoorbeeld vanwege een kinderwens, kun je terecht bij een klinisch genetisch centrum.