Feiten over HNPP

Oorzaak en erfelijkheid

Bij HNPP werkt de isolatielaag om de zenuwen niet goed. Deze laag heet myeline. Dat beschermt de zenuwen. Bij HNPP is het myeline op sommige plekken te dik of verkeerd opgebouwd. Hierdoor gaan signalen tussen de hersenen, spieren, huid en gewrichten langzamer.

Als een zenuw dicht onder de huid ligt en er druk op komt, raakt hij sneller bekneld. Dit kan klachten geven.

HNPP komt door een fout in het DNA op het PMP22-gen op chromosoom 17. De ziekte is erfelijk. Als een ouder HNPP heeft, heeft elk kind 50% kans om het ook te krijgen. Soms ontstaat HNPP door een nieuwe fout in het DNA, zonder dat er een familiegeschiedenis is van de ziekte.

Klachten en verloop

Bij HNPP kunnen de spieren tijdelijk verlamd raken (minder krachtig worden). Dit gebeurt vaak na druk op een zenuw, bijvoorbeeld door hurken, met je benen over elkaar zitten, op je knieën zitten of op je ellebogen leunen. Soms gebeurt het ook door een medische ingreep, zoals narcose, gips of een strakke zwachtel. Meestal gaat het om de spieren van de armen en benen en doet het geen pijn. Wel kunnen je armen of benen ‘slapend’ aanvoelen.

De klachten gaan meestal na een paar uur of dagen weg. Soms duren ze weken. Ze kunnen ook terugkomen. Als dit vaak gebeurt, kunnen de zenuwen blijvend beschadigen. Dan kunnen klachten ontstaan zoals holvoeten, zwakke spieren in de voeten en dunne onderbenen. Dit lijkt op de ziekte CMT/HMSN.

Hoeveel last iemand van HNPP heeft, is niet goed te voorspellen. Sommige mensen weten niet dat ze de ziekte hebben omdat ze zo weinig merken dat ze niet naar de dokter gaan. Aan de andere kant heeft zo’n 22% van de mensen met HNPP ernstige vermoeidheid. Zij geven aan dat die overweldigend kan zijn en slecht voor de kwaliteit van leven.

De diagnose stellen

Om HNPP vast te stellen, zijn verschillende onderzoeken nodig. De arts begint met vragen over je klachten. Daarna volgt een neurologisch onderzoek van o.a. je spieren en reflexen. Ook wordt vaak een EMG gedaan. Dit is een test die meet hoe goed je zenuwen signalen doorgeven. DNA-onderzoek de ziekte aantonen. Hiervoor is een bloedtest nodig.

Behandeling

HNPP kan niet worden genezen. Wel kun je klachten voorkomen of verminderen. Probeer houdingen en bewegingen te vermijden die te veel druk op je zenuwen geven. Als de zenuwen blijvend beschadigd zijn, kun je hulpmiddelen of aanpassingen in huis nodig hebben. Een revalidatiearts en ergotherapeut kunnen hierbij helpen.

Een klinisch geneticus kan daarnaast advies geven over de overerving. Bijvoorbeeld bij een kinderwens.

Tot slot is er een speciale brochure voor fysiotherapeuten over spierziekten. Je kunt deze brochure downloaden en aan je fysiotherapeut geven.

Zelf aan de slag

Soms kun je ook zelf iets doen aan pijn en vermoeidheid. Revalidatiearts Willeke Kruithof en fysiotherapeut Jaap Bakers van het UMC Utrecht maakten hier een video over. Je kunt ‘m hier bekijken.

Let op. De video komt uit 2020 en was bedoeld voor het Spierziektecongres van dat jaar. Hij gaat ook over andere vormen van polyneuropathie.