Feiten over Pompe

Oorzaak

De ziekte van Pompe komt door een probleem in de stofwisseling in de spieren. De onderdelen van de cellen waar het probleem precies zit, heten lysosomen. Dit zijn een soort afvalverwerkers. Lysosomen breken stoffen af. Dit gebeurt met hulp van enzymen. Bij de ziekte van Pompe werkt het enzym dat glycogeen afbreekt niet goed. Dit enzym heet ‘zure maltase’. Een andere naam is ‘alfa-glucosidase’.

Glycogeen is een soort suiker. Als het niet kan worden afgebroken, hoopt het zich op in de lysosomen. Die worden groter en verdringen andere onderdelen in de cellen. De spieren raken beschadigd en worden zwakker. Dit is vooral zo in de spieren in de armen, benen, romp en nek en die van de ademhaling en het hart.

Erfelijkheid

De ziekte van Pompe is erfelijk. Dat het enzym alfa-glucosidase niet goed werkt, komt door een fout in het ‘Pompe-gen’ in het DNA.

Een kind krijgt de ziekte als beide ouders drager zijn van het gen met de fout. Dragers hebben zelf geen klachten. Maar als beide ouders drager zijn, heeft hun kind 25% kans om de ziekte te krijgen.

Vaak weten ouders pas dat ze drager zijn als hun kind de diagnose krijgt. Er zijn meer dan 300 verschillende fouten in het ‘Pompe-gen’ bekend die Pompe kunnen veroorzaken.

Klachten en verloop

Vroege vorm (bij baby’s)

De vroege vorm begint in de eerste maanden na de geboorte. De ziekte wordt snel erger. Baby’s met deze ziekte zijn slap en hebben weinig spierkracht. Ze kunnen zich niet omrollen en leren zonder behandeling niet zitten of staan. Ze hebben moeite met drinken uit een fles en verslikken zich vaak. Ademhalen is moeilijk en ze worden snel verkouden en ziek.

Vaak zijn hun tong, hart en lever vergroot. Zonder behandeling overlijden baby’s meestal binnen het eerste jaar. Dit komt door problemen met het hart en de ademhaling.

Latere vorm (bij kinderen en volwassenen)

Als de ziekte later begint, zijn de klachten heel verschillend van persoon tot persoon. In het begin worden de spieren in de rug en heupen zwakker. Kinderen kunnen moeite krijgen met sporten. De spierzwakte wordt langzaam erger. Sommige mensen kunnen op den duur niet meer lopen en hebben een rolstoel nodig. Soms is ademhalingsondersteuning nodig. Ademhalen kan ook het eerste probleem zijn. De klachten ontstaan langzaam. Vaak beseffen mensen pas dat er misschien iets aan de hand is als ze niet meer goed kunnen opstaan uit een stoel, moeilijk traplopen of na een val niet overeind kunnen komen.

Steeds iets erger

Ook de spieren in de romp worden zwakker. Dit maakt draaien in bed moeilijk. Mensen lopen soms met de buik naar voren. Bij jongeren in de groei kan de rug krom groeien (scoliose). Wanneer de schouders en bovenarmen verzwakken, wordt het lastig om de armen op te tillen. Ook slikken kan moeilijk worden. Daarnaast zijn mensen vaak vermoeid. Hierdoor lukt het soms niet genoeg te eten en drinken. Dan is vloeibaar voedsel of een voedingssonde nodig.

De diagnose stellen

Artsen doen onderzoek als iemand klachten heeft die bij de ziekte van Pompe passen.

• Bloedonderzoek: In het bloed kunnen bepaalde stoffen worden gevonden die wijzen op Pompe.
• Spieronderzoek: Een klein stukje spier wordt weggehaald en onder een microscoop bekeken. Bij Pompe zitten er ruimten in de spiercellen met teveel glycogeen.
• Onderzoek tijdens de zwangerschap: Met een test van de moederkoek (vlokkentest) of vruchtwater kan de erfelijke aanleg van de ziekte al voor de geboorte worden vastgesteld. Familieleden van iemand met Pompe kunnen laten testen of ze drager zijn van de ziekte. Meer hierover lees je in de brochure Kinderwens bij spierziekten.
• Hielprik (in de toekomst): Artsen hopen dat de ziekte later snel ontdekt kan worden via de hielprik bij baby’s. Zo kan de behandeling op tijd beginnen.

Behandeling

Enzymtherapie

De belangrijkste behandeling voor de ziekte van Pompe is enzymvervangende therapie. In het Engels heet dit enzym replacement therapy (ERT). Er zijn meerdere soorten van dit medicijn. Niet alle soorten zijn al beschikbaar. Zie ons nieuwsbericht over de vergoeding van nieuwe middelen.

ERT wordt gegeven in het Erasmus MC in Rotterdam. Dit is het expertisecentrum voor de ziekte van Pompe in Nederland. De zorg wordt volledig vergoed. Elke twee weken krijgen mensen het medicijn via een infuus. Dit gebeurt op één dag en duurt meerdere uren. De behandeling moet het hele leven doorgaan. Er geldt: hoe eerder de behandeling begint, hoe beter de resultaten.

Spierziekten Nederland adviseert mensen met de ziekte van Pompe om zich te melden bij het Pompe Centrum in het Erasmus MC.

Meer info over ERT

Wil je meer weten? Vraag het aan je arts of neem contact op met Genzyme, de fabrikant van een ERT-middel, via: 035 699 14 99 of eumedinfo@genzyme.com. En bekijk meer info over enzymvervangende therapie.

Revalidatiebehandeling

Naast ERT kan revalidatie helpen om te gaan met beperkingen door Pompe. Fysiotherapie is hier soms onderdeel van. Er is een speciale brochure over fysiotherapie bij spierziekten. Je kunt deze downloaden en aan je fysiotherapeut geven. Meer over fysiotherapie.