Nieuws uit onderzoek: CardinALS-studie stopt wegens tegenvallende resultaten

Bij progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA) werken de spieren niet goed of helemaal niet meer.
Progressieve spinale musculaire atrofie, afgekort PSMA, begint meestal met vage klachten als spierzwakte en moeheid. Later komen er andere klachten bij. PSMA leidt tot het onvoldoende of niet werken van spieren. De ziekte is over het algemeen niet erfelijk; mogelijk spelen bij sommige vormen erfelijke factoren wel een rol. Het duurt gemiddeld een jaar na de eerste klachten voordat de diagnose kan worden gesteld.
Er zijn waarschijnlijk 100 á 200 mensen met PSMA in Nederland
Na de eerste klachten duurt het ongeveer één jaar voordat de diagnose PSMA kan worden gesteld
Voor het leven met een spierziekte bestaan geen kant-en-klare recepten. Iedereen gaat er anders mee om. Toch staan veel mensen voor dezelfde vragen, zeker aan het begin.Tijdens deze...
Lees meer
Deze link gaat naar een externe site. Lees meer over Online bijeenkomst nieuwe leden, belangenbehartiging & hulpmiddelen.“Veel spierziekten zijn zo zeldzaam dat je in het dagelijkse leven niet zomaar iemand tegenkomt die jou écht begrijpt. Sinds ik medio 2022 ineens flink achteruitging, heb ik veel steun mogen vinden op Myocafé.”
PSMA is een aandoening van de zenuwen in je lichaam. Het gaat hierbij om de zenuwen die ervoor zorgen dat je spieren kunnen bewegen. De aandoening leidt tot het zwakker worden van de spieren. De ziekte begint meestal met vage klachten zoals spierzwakte en moeheid. Later komen er andere klachten bij.
Nee, het is een zeldzame ziekte. Er zijn in Nederland naar schatting honderd à tweehonderd mensen met PSMA.
Bij mensen met PSMA neemt de spierzwakte steeds verder toe. Zij krijgen daardoor steeds meer moeite met dagelijkse activiteiten. Ook opstaan en lopen wordt moeilijker. Later kunnen bijna alle spieren in armen en benen worden aangetast. Hierdoor neemt de verlamming steeds verder toe. Het is moeilijk te voorspellen hoe snel dit proces zal gaan. Dit verschilt per persoon.
PSMA is vaak niet erfelijk. Er zijn bij bepaalde soorten PSMA erfelijke factoren die de ziekte kunnen veroorzaken.
Bij ALS én bij PSMA raken de zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg beschadigd. Hierdoor worden de spieren slap en kun je ze niet meer goed bewegen. Bij ALS echter raken ook zenuwen in het centrale zenuwstelsel aangetast, waardoor krampen en spasticiteit op kunnen treden. In een deel van de gevallen heeft PSMA een trager verloop dan ALS. Alleen een gespecialiseerd neuroloog kan het verschil tussen PSMA en ALS vaststellen. Heb je hierover vragen, bespreek deze dan met je neuroloog.
Over de aan elkaar gerelateerde ziekten ALS en PSMA (en PLS) kun je meer lezen bij het ALS Centrum.
Het kennisnetwerk Diëtisten voor Spierziekten geeft antwoord op veel voorkomende vragen over ALS en voeding. De vragen die aan bod komen gaan onder meer over je verslikken met eten en drinken, gewichtsverandering en wat te doen als gewoon eten moeilijk wordt?
Informatiebladen Voeding en ALS/PSMAAan deze pagina werkten medisch adviseurs mee en vrijwilligers van de diagnosewerkgroep ALS, PSMA en PLS. Deze diagnosewerkgroep richt zich op betrouwbare, actuele informatie over spierziekten waaronder PSMA. Zij volgen de ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en goede zorg op de voet. Leden kunnen contact opnemen.
Kom in contact