Er zijn verschillende congenitale spierziekten. Deze brochure bevat algemene informatie over deze ziekten waarbij er iets mis is met de spiervezels. Over de verschijnselen, het verloop van de ziekten en de achterliggende oorzaken.
De ziekten zijn onderverdeeld in congenitale structuurmyopathieën en congenitale spierdystrofieën.
In deze uitgave gaat het over de bekendste en meest voorkomende ziektebeelden: nemaline myopathie, central core / multiminicore myopathie, centronucleaire myopathie en congenitale vezeltype-disproportie.
Van de congenitale spierdystrofieën bespreken we klassieke en Ullrich congenitale spierdystrofie, Walker-Warburg syndroom, muscle eye brain disease, Fukuyama type congenitale spierdystrofie en desminopathie.
Auteur
J.E. Blaakmeer, BSc, medewerker Communicatie Spierziekten Nederland
Afbeeldingen
M.N. van der Linde
Redactie
· L. van Egmond, diagnosewerkgroep congenitale en metabole spierziekten Spierziekten Nederland
· Drs. H. Hijdra, kinderrevalidatiearts Radboud UMC
· Drs. A. Verhoef, verpleegkundig specialist neuromusculaire ziekten UMC Utrecht
· Dr. A. Verrips, neuroloog-kinderneuroloog / neuromusculair specialist CWZ Nijmegen
· K. van der Veur, diagnosewerkgroep congenitale en metabole spierziekten Spierziekten Nederland
Eindredactie
Drs. M. van der Wurff, medewerker Communicatie Spierziekten Nederland
Uitgave Spierziekten Nederland, Baarn 2017
24 pagina´s